Синдром на Goldhenhard - описание и съпътстващи заболявания, диагностика, методи на лечение и прогноза
Съдържание
Заболяването се проявява в комплекс от симптоми, основната от които е едностранна дисплазия на черепа, аномалии в развитието на глезените, зъбите, очите, гръбначния стълб. Синдромът на Goldhenahar е рядка форма на генетично заболяване, чиято причина е нарушение на развитието на първата и втората хрилни арки. Като знаете как да разпознаете болестта рано, ще можете да постигнете ефективно лечение.
Какво е синдром на Goldhenhard
Болестта е рядкост, според статистиката - тя се среща веднъж в 4-7 хиляди новородени. Синдромът се проявява по-често при мъжете, съотношението между половете - 3 момчета от 5 случая. При 70% хемифациална микрозомия е едностранна проява, често засягаща дясната половина на лицето. В допълнение към външните прояви, се характеризира с възможна глухота и малформации на храносмилателната, пикочната и сърдечно-съдовата системи.
Синдромът е кръстен на американския доктор Голдънхара, който през 50-те години на миналия век започва да изучава причините за лицевите деформации, ушите и гръбначния стълб. Установено е, че това заболяване е наследствено заболяване. Чрез което се предава златното заболяване чрез хромозомите, то все още не се открива. Вероятност за наследствен синдром при деца отНосителят на мутацията на гена е 3%, а раждането на друго дете с този дефект е 1%.
Мотиви
Заболяването не е проучено напълно. Основната причина за раждането с тази диагноза е спорадичният тип наследяване, когато е невъзможно надеждно да се определят предпоставките за заболяването. Дори при възможни носители на генни мутации има ниска раждаемост при деца със синдром, тъй като проявлението на заболяването изисква набор от фактори. Изследвано е, че увеличава риска от предбрачен аборт, затлъстяване и захарен диабет.
Наследяване
Симптоми
Основните прояви на синдрома са свързани с промени в лицево-челюстния отдел. В този случай клиничните прояви са от следните видове:
- Неразвитост на ушните канали и канали, които в 80% водят до частична или пълна загуба на слуха.
- Развитие на челюстни дефекти, букални нарушения или образуване на цепнато небце. Усложнения на мимикрията поради хипоплазия, дефицит на меки тъкани или увреждане на лицевия нерв.
- Нарушаване на размера, положението на окото, образуването на кисти през вековете.
Диагностика на синдрома на Голдхорн
Да се подозира болест заслужава асиметрично развитие на дадено лице. При вродените бебета се диагностицира слухово увреждане с цел поставяне на диагноза. В този случай диагностицирането на слуха може да се извърши по няколко метода:
- по време на сън за малки деца;
- по-възрастните момчета се проверяват под формата на аудиометрия на езика на играта;
- извършват измерване на импеданса, електрококлиране и различни компютърни методи за записване на слуховите потенциали.
Лечение на синдрома Златен Хара
В случай на болестта детето трябва да бъде под постоянен надзор в редица лекари: офталмолог, отоларинголог, кардиолог, офталмолог, невропатолог, генетик, ортопед.Препоръчва се поне шест пъти на всеки шест месеца да се подложи на проучване сред тези специалисти. При достигане на тригодишна възраст те започват работа. В тежки случаи се използва хирургично и ортодонтско лечение в ранна възраст, което се повтаря след навършване на 3-годишна възраст.
Оперативен
Хирургичните операции при болестта на Goldhenhara не могат да бъдат избегнати. Обемът на хирургичната интервенция зависи от тежестта на патологията. Хирургичното лечение се извършва на няколко етапа:
- компресионно-дистракционна остеогенеза;
- протези на ЦНС;
- остеотомия на челюстите: долна и горна;
- пластична хирургия.
Ортодонтски
Този вид лечение е насочено към формиране и коригиране на захапката. Той се състои от няколко етапа. При ухапването на млякото се използват еластични и подвижни устройства, които помагат за оформянето на правилната форма на челюстта. След това те назначават временно носещо удължение на поддържащи плочи от подвижен тип. Процедурите са насочени към коригиране на едностранно или асиметрично ухапване. В зрялата възраст са монтирани фиксирани устройства за задържане на тел. Това е необходимо, за да се осигури правилната позиция, която е постигната по-рано.
Лекарствен
Антибиотиците се предписват за отстраняване на възпалителни процеси, които могат да възникнат поради неправилно развитие на мускулна и костна тъкан. Те се предписват да се използват след хирургични интервенции, допринасят за по-бързото възстановяване. За да премахнете болкатаусещания в следоперативния период и при тежки форми на синдрома, аналгетици.
Рехабилитация
Имайте предвид, че по време на рехабилитационния период важни уроци с психолог и логопед са важни, което ще помогне за социализацията на конкретно дете. По време на възстановителния период този вид диета се поддържа така, че храната да е богата на витамини и минерали. Децата с болест на Goldhenahar често се различават от своите връстници само чрез външни прояви. Те посещават училище в общи условия, защото здравословното им състояние им позволява да извършват пълната си умствена дейност.
