Генетичен анализ на кръвта - в какви случаи и за какво се дешифрира резултатите от теста

За да се определи предразположението на организма към наследствените заболявания, за да се установи дали детето е родено, генетичното изследване на кръвта ще помогне на хромозомните аномалии в развитието на плода. Благодарение на навременната получена информация, една жена може да предотврати спонтанен аборт, а лекарите - вземат своевременни мерки за предотвратяване на развитието на опасна болест.

Какво е генетичен анализ

Всеки генетичен тест включва изследване на гените на жив организъм. Гените са част от ДНК (дезоксирибонуклеинова киселина) и са отговорни за наследствените симптоми, които се предават от родителите на децата. ДНК записва колко протеини, ензими, аминокиселини и други вещества ще се произвеждат в тялото, от зачеването до смъртта. Наследяването на гените зависи от външния вид, характера, предразположението към болести, аналитичните и творческите способности. Информацията, записана в ДНК, помага да се определи:

• генетични дефекти в тялото;
• клетъчна склонност към мутации, включително онкология;
• предразположение към различни заболявания, между които - атеросклероза, инфаркт, коронарна болест на сърцето, хипертония, проблеми с коагулациятакръв, умствени аномалии;
• Процент на вероятност, при която наследствено заболяване, злокачествен тумор може да се обяви;
• реакцията на организма към определени видове лекарства, която позволява на лекаря да избере оптималната схема на лечение;
• ДНК следи от бактерии, вируси, червеи, които провокират едно или друго заболяване;
• причините за безплодие, вероятността от усложнения по време на бременност;
• патология при развитието на плода;
• причини за неразбираеми симптоми (особено при рядко заболяване);
• семейни връзки.

ДНК се съдържа в почти всички живи клетки, като съставът на молекулата е почти идентичен, с изключение на яйцата и сперматозоидите. За да бъдат резултатите надеждни, биоматериалът трябва да влезе в лабораторията в точното количество, така че е по-добре да отидете в клиниката да събира проби. Различни частици от човешкото тяло могат да бъдат използвани за проучване. Сред тях:

• кръв;
• слюнка;
• частици на кожата;
• букален епител (петно ​​от вътрешната страна на бузата);
• косми;
• нокти;
• парче телесна тъкан;
• сперматозоиди;
• сяра на ушите;
• дюза;
• спонтанен аборт;
• кал

Данните, получени по време на проучването, се вписват в генетичния паспорт под формата на определена комбинация от цифри или букви, които могат да бъдат разчистени от всеки генетик. Документът показва информация, събрана от 19 ДНК парцела (локуси). Това далеч не е цялата информация, която може да бъде получена по време на анализа. Въпреки това, те са достатъчни, за да идентифицират човек, да получат обща картинасъстояние на неговото здраве.

Има един нюанс. Въпреки че познаването на хромозомните проблеми помага да се предскаже вероятността от развитие на болестта, околната среда играе важна роля. Околна среда, климат, продължителност на деня, интензивност на слънчева светлина и други фактори, начина на живот, играят важна роля в човешкото тяло, може да доведе до промени в клетките и тъканите в двете положителни и отрицателни страна.

Принцип и методи на изследване

Изследването на пробата се извършва със специално устройство, секвенсер, който декодира ДНК последователността. От самото начало можете да анализирате голям брой проби, но колкото повече материали да се поставят в устройството, толкова по-малка е точността на теста. Поради тази причина анализът трябва да бъде адресиран до солидна лаборатория, която не спестява качеството, като увеличава количеството на тествания материал. В такива случаи е по-добре да не бързате, да бъдете търпеливи, да чакате за своя ред. ДНК декодирането отнема около две седмици.

Има различни методи за генетичен анализ на кръвта. Сред тях:

• Хибриден метод. Тя включва изследване на наследствените особености на тялото, като го пресича с родствената форма и по-нататъшен анализ на признаците на потомството. В сърцето на метода е поставена рекомбинация, при която се обменя генетичен материал чрез свързването и разграждането на различни молекули.
• Генеалогично. Проектиран за компилиране и анализ на родословието. Фокусирани върху намирането на специфичен признак (включително болест) и оценкапоявата му в бъдещите поколения.
• Метод с два метода. Генотипът и фенотипът на близнаците трябва да бъдат изследвани, за да се определи въздействието върху околната среда от развитието на различни характеристики.
• Методи за хибридизация (сливане помежду си) на соматични клетки, за да се получат клонове от тях. Хибридите губят някои от хромозомите, които определят присъствието на гена. Методът е подходящ за откриване на генни мутации, предразположение към онкология, изследване на метаболитни процеси в клетка.
• Хибридизация на едноверижни нуклеинови киселини в една молекула. Методът определя степента на комплементарност на верижното взаимодействие, което е предпоставка за синтеза на ДНК и РНК. Открива желания ген или патогени от хиляда други, дори ако се намира само в няколко клетки от човешкото тяло.
• Анализ на трансгенни и странни организми. Фокусирани върху изследването на генетичната съвместимост на тъканите и трансплантацията на органи, използвани в онкологията, за изследване на природата на рака.
• Цитогенетични. Целта е да се изследват хромозомите, за да се идентифицират аномалиите в тях. Проучването се провежда под микроскоп.
• Биохимичен скрининг. Тест за бременност в кръвта за определяне на тежки хромозомни патологии в плода. Изследването е подложено на хормони, циркулиращи в кръвта на майката.
• Геномна хибридизация на чипове. Проведено, използвайки метода FISH или CGH. Сравнителни тестови и референтни проби, след които компютърната програма анализира данните и дава резултата. Методът често се използва за биопсия на ембриона преди изкуственотооплождане.

Популярност на метода на технологията за микрочипове. Технологията се основава на хибридизация на ДНК. С помощта на метода може да се извърши параметрично изследване на голям брой гени в изследването на малка площ от изходния материал. Технологията се използва широко за откриване на единични нуклеотидни полиморфизми - разликите в последователността на ДНК в един нуклеотид в генома между хомоложни хромозоми.

Друг метод на изследване е методът на полимеразна верижна реакция (PCR), основаващ се на многократно копиране при изкуствени условия на специфична ДНК област с помощта на ензими. Методът открива опасен инфекциозен агент непосредствено след инфекцията, години преди първите симптоми на заболяването. PCR се използват в криминологията за създаване на "генетични пръстови отпечатъци", създаване на бащинство, за избор на метод за лечение.

Видове

Генетиката - науката се развива, така че изследванията се извършват в много направления. Най-известните видове генетичен анализ са:

• Пренатална диагностика, насочена към идентифициране на патологията на детето на етапа на развитие на плода. Навременното разкрива синдроми на Едуардс, Даун, Патау, сърдечни проблеми.
• Генетичен анализ на новороденото (неонатален скрининг). Определя хромозомни аномалии в първите дни от живота на бебето, за да можете да вземете навременни мерки за елиминиране на заболяването.
• Определяне на родството и родителността. При изучаване на извадката бебето и родителите му трябваза да съвпадне с парцела. Колкото повече мачове, толкова по-висока е степента на родство.
• Фармакокинетика. Проучва се реакцията на пациента към лекарствените продукти.
• Изследване на наследствената патология.
• Тест за склонност към наследствени заболявания.
• Диагноза на безплодието.

Когато провеждаме генетично изследване на кръвта

Най-разпространеният биоматериал за тестово-венозна кръв. Всяко лице, което се интересува от информацията, съдържаща се в неговите гени, която е наследила или може да предаде на потомците на болестта, може да бъде поръчано за изследването. Медицински показания за проучването са:

• симптоми на заболяване с неизвестен произход;
• необходимостта от определяне на схемата на лечение;
• търсене на ДНК следи от бактерии, когато има съмнения, че имат вирусна инфекция;
• определението за сериозна наследствена патология, така че резултатите от анализа да вземат своевременно мерки за превенция на заболяванията;
• бременност след 35 години;
• майка по време на аборт, злоупотребяваща с алкохол, пушене, изложена на рентгенови лъчи;
• случаи на раждане на мъртви деца, чести спонтанни аборти;
• тест за родство и родителство.

Генетичен анализ

Изследването на генетиката не е задължително, но с него можете да контролирате ситуацията. Навременният анализ на генетичните заболявания помага да се предотврати развитието на патологията, да се намери навреме, правилно да се планира бременността, да се предскаже външния вид, характера, психиката на детето. Благодарение на теста за установяване на семейните връзки можетеизбягвайте много проблеми и подозрения.

При бременност

Когато жените чакат бебе, те се предлагат да преминат тест, който определя наличието на хромозомни аномалии в плода. Кръвта се взема от вената. Диагнозата включва измерване при различни срокове на бременност на следните индекси:

• Хормони на HCG (хорион гонадотропин). Това вещество започва да произвежда плацентата веднага след неговото формиране. През първото тримесечие на бременността, нивото му в кръвта на една жена се увеличава в геометричната прогресия. Повишен HCG може да сигнализира многократна бременност, синдром на Даун, извънматочна или фалшива бременност и онкология. Индикатори под нормата казват, че вероятността от смърт на плода, забавяне на фетуса, извънматочна бременност, вероятност от спонтанен аборт, хронична плацентарна недостатъчност.
• Протеин алфа-фетопротеин (AFP). Тя се формира по време на развитието на плода, отговорна за прехвърлянето на нискомолекулни вещества от майчината тъкан на детето. Повишеното ниво на АФП може да бъде свързано с близнаци, фетуална чернодробна некроза, бъбречни проблеми, пъпна херния и бъбречни проблеми с развитието на невралната тръба. Намаленото количество предупреждава за възможността от синдром на Даун, забавено развитие или смърт на плода, риск от спонтанен аборт, фалшива бременност.
• Хормони на неконюгиран естриол (mE3). Произвежда надбъбречните жлези на плода. Излишна норма - маркер на хромозомни патологии, който показва нарушаване на метаболизма на стероидите, вродена надбъбречна болест (хиперплазия, недостатъчност).
• Катерица А плазма (RARR-A). Плацентата произвежда и decidua, което е подхранващ и защитен слой на плода. Отговорен за инхибиране на майчиния имунитет по отношение на бебето, засяга развитието на кръвоносните съдове. Повишеният брой говори за възможността от синдрома на Даун, риска от спонтанен аборт, смърт на плода. Намален с тризометрия при 21.13 или 18 двойки хромозоми. Маркер на хромозомни аномалии в плода.

Отклоненията от нормата изискват допълнително проучване. Сред тях - изследвания на майчината кръв върху хромозомни аномалии, наличие на мутантни клетки. Един от методите включва освобождаването на кръв от ембрионалните кръвни клетки на майката, чрез което се създава хромозомна карта на гените на детето. Този метод е в състояние изцяло да замести инвазивните методи за изследване на аномалии в развитието на плода.

Плодове

Генетичното изследване на плода се извършва само в екстремни случаи, тъй като включва улавяне на клетки чрез пункция (инвазивни методи). Това означава, че те пробиват в матката и в коремната кухина, след което специална игра на плода отнема биоматериал за проучване. ДНК анализът на детето определя синдромите на Down, Patau, Edwards и други хромозомни аномалии. Приема се да се разпределят следните видове изследвания:

• Амниоцентеза - изследване на плодовата вода.
• Placentocentesis - състоянието на плацентата се изследва, определя риска от последствията от инфекциозни заболявания, които майката е претърпяла по време на бременност. Процедурата се извършва от 13 до 27 седмици.
• Хорионна биопсия, от която се образува плацентата
• Кордоцентеза. С помощта на пункция на 18-та седмица от бременността майката приема кръв от пъпна връв (кръв от пъпна връв) за преглед.

Текущ генетичен тест в изобилието на вода - състояние, в което амниотичната течност в амниотичната кухина надвишава нормата. Това води до смущения в развитието на централната нервна система, стомашно-чревния тракт, смъртта на плода. Сред причините за това заболяване са диабетът, бъбречните проблеми, сърдечните заболявания, инфекциозните заболявания, хромозомните нарушения. В този случай с помощта на пункция вземете пробата от амниотична течност и проверете наличието на хромозомни нарушения, наследствени заболявания, инфекциозни агенти.

Тромбофилия

Причината за венозна тромбоза е генетичната или придобитата патология на кръвните клетки, проблеми с коагулационната система. Поради тази причина на хора, които имат висок риск от тромбоза, е възложен генетичен тест за тромбофилия. Тези данни са уместни по време на бременност, в периода след раждането, те са необходими на лекарите по време на операция, ако пациентът страда от наранявания с гипс или гума.

Дешифрирането на генетичния анализ на кръвта съдържа списък на гените, които могат да провокират заболяване, наличието на мутации. Ако резултатите показват предразположение към развитието на патологията, се предписва профилактично лечение, насочено към предотвратяване на усложнения. При наличие на тромбофилия предписана медикаментозна терапия, диета, специално лечение.

Новородени

В първите дни от живота на детето е много важно да се идентифицират вроденитеболести, провокирани от генетични аномалии, преди появата на първите симптоми, които могат да доведат до необратими последици. От добре назначената схема на лечение, поведението на родителите до голяма степен зависи от бъдещето на болното бебе. За тази цел се извършва неонатален скрининг в болницата. За да изучавате, вземете кръв от пет бебета на кърмачета в продължение на 4 дни от живота си, при недоносени бебета - на седмата. Изследванията са насочени към откриването на следните заболявания:

• Фенилкетонурия. Болестта се свързва с нарушение на метаболизма на аминокиселините. Липсата на ниско-протеинова диета причинява прекомерно натрупване на ензима фенилаланин и неговите токсични производни. Това води до тежки увреждания на мозъка, една от проявите на които е олигофрения. Това е една от малкото наследствени патологии, които се лекуват успешно своевременно.
• Вродени хипотиреоидизъм. Болест на щитовидната жлеза, характеризиращ се с намалена синтеза на йодсъдържащи хормони. Лечението трябва да започне в първите дни от живота на бебето, в противен случай ще започнат необратими промени в работата на мозъка. Те се проявяват чрез инхибиране, летаргия, мускулна слабост, закъсняло зъби, изоставащ растеж. Има причина за забавянето на умственото развитие, кретинизма. Поради своевременна диагноза и правилно лечение, тези усложнения могат да бъдат избегнати.
• Кистозна фиброза. Патологията провокира мутации на един от гените. Характеризира се с поражение на функциите на дихателната система, храносмилателната система, жлезите на външната секреция(черен дроб, мляко, мастна тъкан, потни жлези, простатна жлеза и др.). Болестта не лекува, но можете да стабилизирате държавата с лекарства, диета.
• Адреногенитален синдром. Свързано с нарушение на надбъбречните жлези, което води до намаляване на хормони кортизол и алдостерон, повишени концентрации на андрогени. Характеризира се с неправилната структура на гениталните органи, ранното сексуално развитие на децата, джуджетата. Момичетата имат мъжки вторични сексуални характеристики, прекомерен косов растеж, леки млечни жлези, проблеми с менструалния цикъл. Висока вероятност за безплодие. Навременната диагноза дава благоприятна перспектива за възстановяване.
• галактоземия. Поради мутации в един от гените има метаболитно разстройство по време на превръщането на галактозата в глюкоза, която е основният източник на енергия в организма. Производните на галактози се натрупват в кръвта, което дава токсичен ефект върху мозъка, черния дроб, лещата на окото. Симптомите на заболяването - жълтеница, уголемяване на черния дроб, отказ от храна, ниско тегло, гърчове, принудително движение на очните ябълки. Болестта води до умствено изоставане, катаракта, смърт. Ранната диагноза и правилното хранене, напълно премахва млякото, спира развитието на болестта.

Ако скрининг показва отклонения трябва кръвни тестове за генетични заболявания, чиято задача е да се установи естеството на увреждане на хромозомите, допълнителна проверка. При адреногениталния синдром се изследва кръвта от пъпна връвнеонатален 17-хидроксипрогестерон. В случай на съмнение за кистозна фиброза се провежда тест за имунореактивен трипсин.

При предразположение към болести

С помощта на съвременната технология е възможно да се дешифрират 97% от нуклеотидната последователност на човешките хромозоми, което дава възможност да се получи най-важната информация за предразположението към заболявания. Сред тях:

• кръвен тест за податливост към рак;
• сърдечно-съдови патологии (исхемия, хипертензия, миокарден инфаркт, атеросклероза);
• захарен диабет;
• бронхиална астма;
• психически отклонения.
• тромбоза;
• патология на щитовидната жлеза;
• белодробни проблеми;
• остеопороза;
• заболяване на храносмилателната система.

Анализът на кръвта за генетични заболявания се използва на практика от лекари, които се занимават с пре дентална медицина. Така наречената индустрия, която при подбора на медицинските процедури се ръководи от данните, получени по време на изследването на ДНК за склонността към заболяване. Лекарите, които се занимават с предклинична медицина, анализират цялата получена информация и дават подробни препоръки, които могат да бъдат избегнати от развитието на патологията.

Това може да е диета, определена физическа активност, приемане на лекарства, в някои случаи операция. Много е важно да се избягват фактори, които дават тласък на развитието на патологията: много заболявания се развиват поради сблъсъци на наследствена предразположеност с неблагоприятни фактори на околната среда и вредни навици. Поради тази причина, положителен генетиченкръвният тест за рак все още не е диагноза, но изисква постоянен мониторинг от пациента и лекаря.

Родителство

Генетични кръвни тестове могат да бъдат използвани за определяне на степента на афинитет. наследствен материал бебето The получава от майка си и баща си, така че гените му и гените на един човек, който иска да се идентифицират с нея, свързани с комуникации трябва да бъде една и съща област. Колкото по-идентични зони ще бъдат открити, толкова по-голяма е вероятността за родство.

С цел по-добре да се сравни точността на биоматериал майка, баща и дете, но в някои случаи може да получите информация за самотен родител, който иска да се определи дали тя е дете. Родството налага време, защото изисква множество сравнения. Точността на лабораторния анализ е 99%, така че неговите данни могат да се използват в съда.

Как да се подготвим за генетичен кръвен тест

Кръвна проба за анализ се взема от вената по всяко време на деня, но е по-добре сутрин. Биоматериали минават на празен стомах: времето между вечерята и биоматериал оградата трябва да бъде най-малко осем часа. Два-три дни преди изследването трябва да се изхвърлят остра, мазна, ментова храна. В деня на процедурата можете да пиете само обикновена негазирана вода. Две или три седмици преди дарите кръв, трябва да се въздържате от употребата на алкохолни напитки, лекарства, наркотици. Ако употребата на лекарства е задължителна, трябва да уведомите лекаря.

В деня на получаване на материала на пушенето е нежелателно. По-добре е жените да вземат кръв за анализ в средатаменструален цикъл, тъй като през лунните години има хормонална реорганизация, която може да изкриви надеждността на резултатите. Денят преди изследването трябва да се избягва от товари, обучения. В деня на доставката на биоматериали, трябва да откажете дори таксуване. Под въздействието на физически упражнения кръвта тече по-бързо, ускорява химическите реакции, които могат да изкривят резултатите.

Декодиране на резултатите

Получените резултати се сравняват с референтните проби. След това, въз основа на липсата или наличието на изучаваните гени, наличието на промени или мутации в тях, генетикът прави заключение за състоянието на хромозомите и въвежда резултатите в генетичния паспорт. След като лекарят прецени риска от развитие или наличието на заболяване и дава препоръки за предотвратяване или елиминиране на заболяването.

Ако е направен тест за бащинство, в случай на положителен резултат генетикът дава заключение с вероятност от 99,9%. Такива цифри се обясняват с факта, че бащата може винаги да има близнак брат, който има почти еднакъв набор от хромозоми. На практика това се случва изключително рядко, но не можете да изключите ситуацията. Ако съпругът не е баща на дете, резултатът е категоричен - 100%.

Видеоклипове

Информацията, представена в статията, е информативна. Материалите на изделието не изискват самостоятелно лечение. Само квалифициран лекар може да диагностицира и да дава съвети за лечението въз основа на индивидуалните характеристики на конкретен пациент.