Синдром на Патау при деца: кариотип, симптоми, признаци, причини, лечение, снимка на новородени. Диагностика на синдрома на Патау: биохимичен скрининг, ултразвук

Описание, причини и симптоми на синдрома на Патау. Методи за лечение на заболяването.

Синдром Патау е сериозно нарушение в работата на органи и системи. В повечето случаи е възможно да се открие наличието на синдрома в утробата. За това се извършва ултразвуково сканиране, като се започне от 12-та седмица. Този синдром отстъпва по численост само на болестта на Даун.

Синдром на Patau при деца: кариотип, симптоми, признаци

Синдромът на Patau се открива чрез ДНК изследване. В този случай има допълнителна тринадесета хромозома. Синдромът на Патау се характеризира с набор от нарушения в работата на нервната система и вътрешните органи.

Симптоми и признаци на синдром на Патау:

• Ниско тегло при раждане. Обикновено теглото на бебето е не повече от 2 кг.
• Малка глава. Наблюдават се аномалии в структурата и размера на черепа. Главата е много малка.
• Пукнатини по устните и небцето. Този дефект се вижда с просто око.
• Неправилна структура на краката. Краката на детето могат да бъдат обърнати, често се наблюдава плоскостъпие. Често присъстват допълнителни пръсти.
• Тесни очи. Очните цепки са много малки, което се отразява на зрението на детето.
• Забавяне в умственото развитие. Това се дължи на недостатъчното развитие или липсата на някои части на мозъка.
• Недоразвитие на сърцето. При такива деца често се откриват сърдечни дефекти.
• Аномалии в структурата на уретерите. Най-често уретерите са раздвоени.
• Аномалии на половите органи. При момичетата често се наблюдава бифуркация на матката и вагината.

Синдром на Патау при деца: снимка на новородени

Такива деца изглеждат много по-различно от нормалните. С просто око се виждат пукнатини, странен размер и структура на черепа. Ушните миди са разположени много ниско.

Синдром на Патау при деца: причини за заболяването

Причините за синдрома на Патау все още не са известни. Но има категория родители, при които рискът от раждане на болни деца е по-висок.

Причини за синдрома на Patau:

• Възраст на родителите след 40 години. Децата с генетични заболявания се раждат по-често от зрели родители.
• Общуване между роднини. Често братовчедите имат болни деца.
• Екология и живот в замърсена околна среда.
• Генетична предразположеност. Родителите със синдром на Робъртсън често имат болни деца. В същото време, външно, родителите са съвсем нормални. Аномалия може да бъде открита само след ДНК анализ.

Синдром на Патау — тризомия на хромозома 13: тип унаследяване

Най-интересното е, че това заболяване се нарича тризомия, което се намира в 13-та хромозома. Не е напълно разбрано защо се появява допълнителна 13-та хромозома. В същото време допълнителна хромозома може да бъде предадена както от бащата, така и от майката.

Първоначално може да има аномалии в спермата или яйцето. Но най-често аномалията възниква вече след образуването на зиготата. Тази клетка се дели неправилно, на определен етап се появява допълнителна хромозома.

Синдром на Патау при деца: честота на поява

Синдромът на Патау е доста често срещан и е на второ място след синдрома на Даун по честота. Приблизително едно дете на 5-7 хиляди се ражда с тази диагноза. Освен това както момчетата, така и момичетата са еднакво предразположени към хромозомни нарушения.

Диагноза на синдром на Patau: биохимичен скрининг

По време на бременността жената се подлага на три прегледа. Това е даряването на венозна кръв за биохимичен анализ. Първият скрининг се извършва на 11-14 седмица, след това на 16-18 и последният на 32-34 седмица.

Показатели за скрининг:

• Първо се определя концентрацията на определени хормони в кръвта. Това са AFP и hCG и свободен естриол.
• По показателите може да се определи синдром на Патау, Даун или Едуардс.
• Най-интересното е, че скринингът сам по себе си не дава 100% гаранция за наличието на синдроми. Освен това се извършва ултразвук.
• В късните етапи на бременността се събира околоплодна течност.
• Ако опасенията се потвърдят, на бременната се препоръчва да направи аборт.

Възможно ли е да се види на ултразвук при 12 седмици синдром на Патау?

Какво се определя с ултразвук на 12 седмици:

• Каверно пространство
• Размер глава
• Дължина на костта
• Коремна обиколка
• Симетрия на мозъчните полукълба
• Наличие на основни органи

Ако детето има хромозомни аномалии, това може да се види дори на 12 седмици. Главата при синдрома на Патау е малка, полукълбата на мозъка са асиметрични. В допълнение, размерът на носната кост може да се промени. Често се откриват допълнителни пръсти.

Ако лекарят види нещо странно на ултразвука, на бременната жена се предписват допълнителни изследвания. Препоръчва се генетична консултация.

Синдром на Патау при деца: лечение

Синдромът на Патау не може да бъде излекуван. Заболяването е нелечимо, тъй като има нарушения в развитието и структурата на вътрешните органи.

Обичайни операции за синдром на Patau:

• Пластична хирургия на лицето. Тъй като при това заболяване често има пукнатини по устните, се извършва пластична хирургия.
• Операции на вътрешни органи. Обикновено се оперират бъбреците, уретерите и сърцето. Лекарите се опитват да улеснят грижите за децата.
• При момичетата допълнителната матка се отстранява. Отстраняват се и кисти.
• Като цяло, цялото лечение е насочено към премахване на симптомите на заболяването и укрепване на имунитета. Необходимо е да се облекчи състоянието на детето, за да се избегне възпаление на вече нездравословни органи. Що се отнася до умственото развитие, такива деца са недоразвити и няма да могат да живеят пълноценен живот.

Синдромът на Патау е сериозно генетично заболяване, което прави детето несамостоятелно. Ето защо лекарите препоръчват прекъсване на бременността до 22 седмици.

ВИДЕО: Синдром на Патау