Синдром на Гилбърт при дете или възрастен - признаци на генетично заболяване и методи на лечение

Генетична патология на черния дроб, свързана с увеличаване на билирубина в кръвния поток и не изисква специално лечение - синдром на Gilbert. Заболяването се предава по наследство, продължава цял живот. Синдромът е по-чест при мъжете, отколкото при жените. Пациентите периодично се подлагат на оцветяване на кожата, лигавиците, очните протеини в жълто.

Какво е синдром на Гилбърт

Простото семейно жълтеница е вродено заболяване, при което се намалява развитието на специален чернодробен ензим, отговорен за трансформацията и елиминирането на билирубина. Този пигмент е продукт на преработка на хемоглобин от стари кръвни клетки. Болестта на Гилбърт често е безсимптомна. Според кода на синдрома MKH-10 - K76.8, заболяването се отнася до рафинирани заболявания на чернодробните клетки с автозомно доминантния тип наследяване. Болестта на Гилбърт е по-често срещана в юношеска и средна възраст. При жените синдромът се появява 4 пъти по-рядко, отколкото при мъжете.

Симптоми

Заболяването протича с минимални прояви на жълтеница или безсимптомно. Промяната на цвета на кожата, очните протеини, жълтите лигавици са основните външни показатели на заболяването. Следните симптоми на синдрома на Гилбърт също са отбелязани:

• безсъние;
• слабост;
• замаяност;
• бърза умора;
• намален апетит;
• горчив вкус в устата;
• киселини в стомаха;
• усещане за пренаселен стомах;
• нарушение на председателството;
• гадене;
• подуване на корема.

Причини

Началото на синдрома се дължи на мутацията на гена, отговорен за чернодробния ензим глюкуронилтрансфераза, участващ в метаболизма на билирубина. Заболяването се характеризира с намаляване на активността на ензима, което причинява затруднения при оттеглянето на жлъчния пигмент от организма на пациентите. Ако поне един от родителите е болен, то около 50% от децата намират тази наследствена патология. Обострянето на патогенезата на синдрома зависи от следните фактори:

• диета;
• приемане на наркотици;
• употреба на алкохол;
• повишена физическа активност;
• следоперативни операции и наранявания;
• настинки и вирусни заболявания.

Какъв е опасният синдром на Гилбърт

Проявлението на синдрома не налага никакви ограничения върху ежедневния живот на пациента, патологията протича безопасно и не е причина за смъртта. Поради честите обостряния на болестта на Гилбърт, може да се развие възпалителен процес в жлъчните пътища и да се образуват камъни в жлъчния мехур. С такива усложнения може да намалееработоспособност на дадено лице. Ако семейството има дете с наследствена жълтеница, тогава преди следващата бременност родителите трябва да преминат през генетично изследване.

Видове

Лекарите разграничават няколко вида генетични заболявания на Gilbert, в зависимост от нивото на билирубина в кръвта:

1. Количеството на пигмента не надвишава 60 μmol /l. Пациентът се чувства добре, няма увеличена умора, сънливост. Единственият признак за синдрома е леко жълтеникаво.
2. Броят на билирубина над 80 μmol /l. Пациентът има всички неврологични симптоми на жълтеницата на Гилбърт и храносмилателни разстройства. Пациентите често страдат от разширен черен дроб и далак.

Диагностика

За да се открие клинична картина на синдром, лекарят провежда изследване, което изследва жълтеницата на лигавиците и кожата. Един от методите за диагностициране е лабораторно изследване, по време на което се извършва общ и биохимичен анализ на кръвни, уринни и чернодробни проби. С увеличаване на билирубина при 50-100% от нормалния чернодробен тест се счита положителен. Диагнозата на синдрома на Жилбер задължително включва ултразвуково изследване на коремната кухина, чернодробна биопсия. Проучва се наличието на маркери на инфекция с вирусен хепатит.

Генетичен анализ

За откриване на синдром се използва ДНК изследване за изследване на броя на TAs в промоторната област на отговорния ген. Методът ви позволява да диагностицирате, премахвайки вероятността от заболяванетоза хроничен хепатит. Увеличаването на повторенията до 7 и повече показва наличие на патологичен синдром. Анализът може да бъде прехвърлен в много генетични центрове. В зависимост от мястото, цената и продължителността на диагнозата ще варират.

Лечение на синдрома на Гилбърт

Пациентите обикновено не се нуждаят от специално лечение на синдрома. За да се преодолее периодът на засилената жълтеница на Гилбърт, лекарите препоръчват диета на номер 5, приемайте витамини и cholagogues. Понякога трябва да преминете през фототерапия. Ако нивото на билирубина е над 80 μmol /l, се препоръчва да се приема фенобарбитал, Барбовал или Valocondinum. Когато състоянието на пациента се нуждае от хоспитализация, за лечение на синдрома се използват специални лекарства за интравенозно приложение и се извършват кръвопреливания.

Как да се намали билирубин

Необходимостта от намаляване на билирубина се появява, когато болестта на Gilbert постоянно е в ремисия. Повишено ниво на пигментация може да доведе до нарушаване на черния дроб и може да повлияе неблагоприятно на общото здраве на пациента. За лечение на жълтеница, използвайте Enterosgel. Това е бързодействащ сорбент с широк спектър на приложение. Предимството на лекарството е неговата ефективност при лечението на синдрома, практически без противопоказания. Негативният момент е високата цена на лекарството.

Ходът на болестта на Гилбърт често включва Pansinorm. Лекарството увеличава храненето на тялото благодарение на положителния ефект върху усвояването на храната. Плюс лекарството етъй като практически няма противопоказания, те могат да лекуват деца. По-малко от Pansinorm лекарство е опасността от използването му по време на бременност. Лечението с фенобарбитал е основният метод за лечение на жълтеницата на Гилбърт. Предимството на лекарството е неговата висока ефективност за намаляване на индиректния билирубин в кръвта. Липса на лекарство - хипнотичен ефект.

Диета

Лечението на болестта на Гилбърт е невъзможно без диета. Храненето е предназначено за химическо изгаряне на черния дроб, нормализиране на функциите му, подобряване на отделянето на жлъчката. Пациентите трябва да ядат 5 пъти на ден. Препоръчва се изцяло да се изключат от храната кафе, сол, цитрусови плодове, алкохол, газирани напитки, брашно, печени и пушени храни. Диетата на пациенти с болестта на Гилбърт включва следните продукти:

• постно месо;
• яйчен белтък;
• сладки плодове;
• млечни продукти;
• супи от зеленчуци и мляко;
• елда, хрян, оризова каша;
• билкови чайове;
• водорасли, минерална вода.

Периоди на опрощаване

Дори по време на облекчението пациентите с патология на Гилбърт трябва да се придържат към всички препоръки на лекаря. Това ще предотврати остро обостряне на заболяването. Трябва да се извърши клирънс, за да се предотврати образуването на камъни в балона. За да направите това, предпише лекарства на базата на лечебни билки. Веднъж седмично е необходимо да се пие сорбитол или ксилитол на празен стомах и да се загрее мястото на жлъчния мехур с хладилник. Необходимо е строго да се придържат към диетата, напълно изоставятот лоши навици.

Последствия

Ако пациентът се придържа към всички препоръки на лекаря, вероятността от отрицателни последствия е минимална. Когато пациентът е в състояние на обостряне на болестта на Гилбърт, не търси помощ, а нивото на билирубина се увеличава значително, тогава са възможни следните негативни последици:

• нарушение на чернодробната функция;
• увеличаване на натоварването върху работата на бъбреците;
• нарушава функционирането на мозъка чрез действието на токсични обменни продукти.

Прогноза на заболяването

При нормалния ход на синдрома прогнозата е благоприятна. Понякога пациентите живеят в продължение на много години, дори не знаят какво е болестта на Гилбърт. Наследственият синдром не влияе на работата на човек. Мъжете могат да служат в армията, а жените раждат деца. Необходимо е стриктно да се спазват препоръките на лекаря и да не се третира самостоятелно Гилбърт.

Видеоклипове