Наследствени заболявания на лицето - причини, диагностика, ДНК тестове и превантивни мерки

Лице по време на живота си страда от много леки или тежки заболявания, но в някои случаи вече се ражда с тях. Наследствени заболявания или генетични нарушения се проявяват при едно дете поради мутации в една от хромозомите на ДНК, което води до развитието на заболяването. Някои от тях са само външни промени, но има редица патологии, които застрашават живота на бебето.

Какви са наследствени заболявания

Това са генетични заболявания или хромозомни аномалии, чието развитие е свързано с нарушение в наследствения апарат на клетки, предавани чрез репродуктивни клетки (гамети). Появата на такива наследствени патологии е свързана с процеса на предаване, внедряване, съхраняване на генетична информация. Все повече мъже имат проблем с такива увреждания, така че шансът за забременяване е по-малък. Медицина провежда текущи изследвания за разработване на процедура за предотвратяване на раждането на деца с отклонения.

Причини

По време на мутация се образуват генетични заболявания от наследствен типгенна информация. Открити те могат да бъдат непосредствено след раждането на дете, след дълго време с дълго развитие на патология. Има три основни причини за развитието на наследствени заболявания:

  • хромозомни аномалии;
  • нарушение на хромозомите;
  • генни мутации.
Последната причина е част от група наследствени предразположения, тъй като тяхното развитие и активиране също се влияят от фактори на околната среда. Ярък пример за такива заболявания е хипертония или захарен диабет. В допълнение към мутациите, тяхната прогресия е засегната от продължително напрежение на нервната система, недохранване, психична травма и затлъстяване.

Симптоми

Всяка наследствена болест има свои специфични особености. Понастоящем са известни над 1600 различни патологии, които причиняват генетични и хромозомни аномалии. Проявите варират по степен на тежест и яркост. За да се предотврати появата на симптоми, е необходимо своевременно да се идентифицира вероятността за тяхното възникване. За тази цел се използват следните методи:

  1. Twin. Наследствените патологии се диагностицират при изследването на различията, сходствата на близнаците, за да се определи влиянието на генетичните особености, външната среда върху развитието на болестите.
  2. Генеалогично. Вероятността за развитие на патологични или нормални признаци се изследва с помощта на човешки родословие.
  3. Цитогенетично. Изучават се хромозомите на здрави и болни хора.
  4. Биохимични. Наблюдава се наблюдението на метаболизма на лицето, изтъкват се особеностите на товапроцеса.

В допълнение към тези методи, повечето момичета преминават през ултразвуково изследване по време на раждането. Той помага да се определи вероятността от възникване на вродени малформации (от 1 триместър), да се предположи наличието на определен брой хромозомни заболявания или наследствени заболявания на нервната система при бъдещото дете.

Деца

Преобладаващата част от наследствените болести се проявяват още в детството. Всяка от патологиите има свои характеристики, които са уникални за всяка болест. Аномалиите са големи, така че ще бъдат описани по-подробно по-долу. Благодарение на съвременните методи за диагностика за откриване на отклонения в развитието на детето, за да се определи вероятността от наследствени заболявания все още може да бъде по време на раждането на бебето.

Класификация на наследствени заболявания при хора

Асоциирането в групи от болести от генетичен характер се извършва поради тяхното възникване. Основните видове наследствени заболявания са:

  1. Генетично увреждане на ДНК се наблюдава на генното ниво.
  2. Склонност към наследствен тип, автозомно рецесивно заболяване.
  3. Хромозомни аномалии. Заболяванията възникват поради появата на излишък или загуба на една от хромозомите или техните аберации, делеции.

Списък на наследствени заболявания при хора

Науката има повече от 1500 болести, които са свързани с гореописаните категории. Някои от тях се срещат изключително рядко, но някои от тях се чуват от много хора. Най-известни са следните патологии:

  • болест на Олбрайт;
  • ихтиоза;
  • таласемия;
  • Синдром на Марфан;
  • отосклероза;
  • пароксизмална миопагия;
  • хемофилия;
  • болест на Фабри;
  • мускулна дистрофия;
  • синдром на Klinefelter;
  • Синдром на Даун;
  • Синдром на Shereshevsky-Turner;
  • синдром на котешки писък;
  • шизофрения;
  • вродена хиподинамия;
  • сърдечно заболяване;
  • цепнато небце и устна;
  • синдаксилия (сливане).

Кои са най-опасните

От горепосочените патологии има такива болести, които се считат за опасни за човешкия живот. Като правило, тези аномалии, които са в хромозомния набор от полисомия или тризомия, са включени в този списък, където вместо две има 3 до 5 или повече. В някои случаи има 1 хромозома вместо 2. Всички такива аномалии са резултат от отклонения в клетъчното делене. С такава патология детето живее до 2 години, ако отклонението не е много сериозно, а след това оцелява до 14 години. Най-опасните заболявания са:

  • болест на Kenavan;
  • синдром на Edwards;
  • хемофилия;
  • синдром на Патау;
  • гръбначно-мускулна амиотрофия.

Синдром на Даун

Болестта се наследява, когато и двамата, или единият от родителите имат дефектни хромозоми. Синдромът на Даун се развива чрез хромозоми на тризомия21 (вместо 2 има 3). Децата с това състояние страдат от ерозия, необичайни уши, гънки на шията, умствена изостаналост и сърдечни проблеми. Опасностите за живота тази хромозомна аномалия не представлява. Според статистиката от 800родени 1 с този синдром. Жените, които искат да родят след 35 вероятности за раждане на дете с Down, нарастват (1 до 375), след 45-годишна вероятност от 1 до 30.

Acro cranium dysfalanges

Заболяването има автозомно доминантна форма на наследствена аномалия, причинява нарушение на 10 хромозоми. Учените наричат ​​болестта acro cyanodysfalany или aperter синдром. Характеризира се със следните симптоми:

  • нарушение на съотношението дължина и ширина на черепа (брахицефалия);
  • Вътре в черепа се образува високо кръвно налягане (хипертония) поради коронарни ставни стави;
  • синдаксилия;
  • умствено изоставане на фона на компресия на мозъка от черепа;
  • изпъкнало чело.

Какви са възможностите за лечение на наследствени заболявания

Лекарите непрекъснато работят по проблема с аномалиите на гените и хромозомите, но цялото лечение на този етап е да се подтиснат симптомите, да не се постигне пълно възстановяване. Избор на терапия в зависимост от патологията за намаляване на тежестта на симптомите. Често се използват следните възможности за лечение:

  1. Увеличаване на броя на участниците в коензими, например витамини.
  2. Диетична терапия. Важен момент, който помага да се отървете от редица неприятни последици от наследствени аномалии. При нарушаване на диетата веднага се наблюдава рязко влошаване на състоянието на пациента. Например, когато фенилкетонурия напълно изключва от диетата продукти, съдържащи фенилаланин. Отказът от тази мярка може да доведе до тежкаидиот, затова лекарите подчертават необходимостта от диетична терапия.
  3. Потребление на тези вещества, които липсват в организма поради развитието на патология. Например, в случая на ортодиандрия се предписва цитидилов алкохол.
  4. При нарушаване на метаболизма е необходимо да се осигури своевременно почистване на организма от токсините. Болест на Уилсън-Коновалов (натрупване на мед) се спира чрез прилагане на d-пенициламин и хемоглобинопатия (натрупване на желязо) - десферал.
  5. Инхибиторите спомагат за блокиране на прекомерната активност на ензимите.
  6. Възможно е трансплантация на органи, тъкани, клетки, които съдържат нормална генетична информация.

Превенция

Специални тестове помагат да се определи вероятността за настъпване на наследствено заболяване дори по време на бременност. За да направите това, използвайте молекулярно генетично проучване, което носи определен риск, така че преди да го извършите, трябва да се консултирате с Вашия лекар. Наследствената профилактика се предоставя само ако жената е изложена на риск и има възможност за наследяване на увреждане на ДНК (например всички момичета след 35-годишна възраст).

Видеоклипове