Генеалогичен метод за изследване на генетичните особености и аномалии на пациента - цели и резултати

Науката за наследствеността от дълго време се смяташе за нещо като шарлатанство. Неслучайно дори в средата на 20-ти век генетиката се счита за псевдонаука, а в СССР нейните представители са преследвани. По-късно всичко се превърна в тяхно място, генетиката заема честно място сред фундаменталните науки, занимаващи се с изучаване на живота и флората. Генеалогичният метод е една от разновидностите на генетичните изследвания: изследва се генеалогията на човек, който помага да се идентифицира тенденцията към наследяване на наследствени черти.

Каква е генеалогичният метод на изследване

Методът за анализ на родословието е изложен в края на 19-ти век от Ф. Галтън, а по-късно Р. Юмън е получил единичен улов при съставянето на родословното дърво. Същността на изследването е да се състави подробен родословие и да се анализира допълнително, за да се идентифицират някои атрибути, дадени на членове на едно семейство, както и наличието на наследствени заболявания. Сега има нови лабораторни методи за провеждане на научни изследвания, но специалист по консултиране при съставянето на родословието все още се използва в медицината и приложната наука.

Защо да използвате

В приложната наука генеалогичният метод се използва за изучаване на принципите на разпределение сред членовете на едно семейство с различни наследствени черти: лунички, способност да се огъват езика в тръба, къса коса, пръсти, руда на косата, предразположение към диабет, червило и др. Освен това има няколко вида наследяване - автозомно доминантно, автозомно рецесивно, съчетано с пода.

В медицината клинико-генеалогичният метод помага да се установи наличието на патологични признаци и вероятността за тяхното наследяване. Често картината става ясна и без допълнителни изследвания (анализ на плацентарната течност за наличието на генетични заболявания). Основното нещо - да се установи наследствен знак и да се изчисли вероятността от неговото проявление в бъдещите поколения.

Каква е същността на генеалогичния метод

Основният инструмент на генеалогичния анализ - събирането на информация за индивида и неговото семейство. С помощта на съставянето на подробни родословия има възможност да се подчертае един или друг наследствен знак. В медицината тази техника се нарича клинично-генеалогична. Специалистът изучава генеалогията на комуникацията и се опитва да идентифицира наследствени признаци, за да проследи тяхното присъствие в близки и далечни роднини. Генеалогичният метод се състои от два етапа: съставяне на родословието и неговия подробен анализ.

Задачи

Основният плюс на генеалогичния метод е неговата универсалност. Той се използва при решаване на теоретични и практически проблеми, например при определяне на вероятността за наследяваненякои заболявания:

• откриване на генетична характеристика;
• установяването му като наследствено;
• определяне на вида на изследването и гена на поритерността;
• изчисляване на вероятността за наследяване;
• определяне на интензивността на мутационния процес;
• съставяне на генетични карти на хромозоми.

Цели

Основната цел на генеалогичния анализ в медицината е диагностицирането на наследствени патологии. Същевременно съставянето на родословието е един от етапите на изследването, което разкрива способността за налагане на определена генетична черта. Тук не става въпрос само за наследствени характеристики като червена коса или къса коса, аномалии в природата, но също и за сериозни заболявания, които могат да се предават чрез наследяване, като шизофрения, кистозна фиброза или хемофилия.

Генетичен анализ на наследствени заболявания при бременни жени

Всеки двойка, очакващ дете, може да се позове на генетиката, за да разбере дали бъдещото им бебе има някакви генетични аномалии. В някои случаи генетичното консултиране е задължително:

• възраст на родителите (над 35 години майка и 40 години баща);
• вече има деца с генетични заболявания в семейството;
• неблагоприятни условия на живот на един от родителите (лоша екология, злоупотреба с алкохол и наркотици);
• имат сериозна инфекциозна болест по време на заболяването;
• един от родителите, болни от психично заболяване;

Професионалните генеалогични изследвания са един от видовете генетични изследвания, които провеждат бъдещите родители. Други методиПроучванията на човешкото наследство включват:

• ултразвукова диагностика;
• изследвания на амниоцентезата (амниоцентеза);
• изследване на възможните последици след инфекции, предавани по време на бременност (плацентоцентеза);
• генетично изследване на кръв от пъпна връв (кордоцентеза).

Етапи на генеалогичния метод

При съставянето на родословието и по-нататъшния му анализ генетикът работи на етапи. Има три основни:

1. Определен пробанд, за който е съставена подробна генеалогия. Когато очаквате бебето пробан почти винаги има майка, в други случаи - носител на наследствени симптоми.
2. Формиране на родословието при събиране на историята на пробандата и свързаните с нея взаимоотношения.
3. Анализ на родословието и заключението за вероятността и вида на наследяването на знака.

Формиране на генеалогия

В медицинското генетично консултиране пробанът се взема като основа - човек, който е вероятно да бъде носител на наследствена черта или страдащ от генетично заболяване. Генеалогията се състои от думите на изучаваната тема, а за точността на картината е необходимо да се събере информация за три, а дори и за четири поколения на неговото семейство. Освен това експертите сами поставят под въпрос пробандата и провеждат визуален преглед на темата за наличието и степента на тежест на наследствената черта.

Всички данни се записват в медицинската генетична карта в следния ред:

• информация за пробан - наличие на наследствен знак или генетични заболявания, състояние, акушерска история, психическа история, националност имясто на пребиваване;
• информация за родители, братя и сестри (sibs);
• данни за роднините от майката и бащата.

Символи на генеалогичния метод

Генеалогичните таблици използват определени символи, които са разработени през 1931 г. от R. Yustom. Женският пол е маркиран с кръг, мъжки - квадрат. Някои учени прилагат за женския род "Mirror Venus" (кръг с кръст), както и за мъжкия "Щит и копие на Марс" (кръг със стрелка). Сибите са на една и съща линия с пробанда, броят на поколенията е показан под формата на римски цифри, роднини на едно поколение - арабски.

Генеалогичен анализ

Използването на анализ на родословие помага да се идентифицира наследствена черта, обикновено патологична. Това се прави, ако се среща повече от два пъти в няколко поколения. След това се извършва оценка на типа на наследяване (автозомно рецесивен, аутсомно-доминиращ или залепен на пода). По-долу са направени изводи за вероятността за поява на наследствена черта сред децата на родословие и, ако е необходимо, указание за насочване за допълнителни генетични изследвания.

Наследен характер на знака

Доминантният за аутизма тип на наследяване се определя от пълното господство на знака, който включва цвета на очите, луничките, структурата на косата и т.н.

• наследството е еднакво вярно за жените и мъжете;
• са болни вертикално (през поколенията) и хоризонтално (братя и сестри);
• при пациенти с висока вероятност за наследяване на патологичен ген;
• вналичието на голям баща рискува наследяването е 50%.

Аутизъм-рецесивен тип:

• носителите са братя и сестри - хоризонтално;
• в родословието на тъпите носители сред пробадни семейства;
• майката и бащата на носителя са здрави, но могат да бъдат носители на рецесивен ген, с вероятност детето да наследи патологичен прием - 25%.

Налице е вид наследство, съчетано с пода:

• доминиращ X-сцепление - проявява се при двата пола, но се предава по женската линия;
• рецесивна Х-хватка - предавана само на мъже от майки, а дъщерите ще бъдат здрави, а синове - пациенти с различна вероятност;
• U-свързан (golandric) - предаван по мъжката линия;

Тип на наследяване и проникване на гена

Естеството на наследството
господстващо	рецесивен
Неврофиброматоза	Албинизъм
Вроден хипотиреоидизъм	Фенилкетонурия
Болест на Марфан	Гаргонтолизъм
Семейна хиперхолестерма	Болест на Теа-Сакс
Синдром на Lois-Dits	Галактоземия
	Ихтихоз
	Андрогенитален синдром

Определяне на групи за хромозомно свързване и картографиране

Естеството на наследството
Х-доминант	X-рецесивен	U-куплирани (голандрични)
Хипофосфатен рахит	Синдром на Леш-Нахан	Безплодие
	Далтонизъм	Патология на половото развитие
	Мукополисахароза
	Хемофилия

Изследване на процеса на мутация

Клиничният анализ на родословие изследва променливостта на мутационните процеси и този метод е полезен при анализиране на появата на "нетипични" или "спонтанни" мутации, например синдром на Даун. Разгледана е разликата на мутациите на епизодичния характер от логическите генни процеси в рамките на едно семейство. В този случай се разглеждат следните фактори на мутация:

• поява на мутация;
• интензивността на процеса;
• фактори, допринасящи за появата.

Анализ на генното взаимодействие

В медицинско-генеалогичния анализ се откриват процеси на взаимодействие на гените, които спомагат за дешифрирането на условността на появата на патологични наследствени признаци в рамките на едно семейство. Внимателно разработената генеалогия става основата за по-нататъшни изследвания на интензивността на развитието на мутация на гените, идентифицирането на типа на наследяване и вероятността за получаване на ген от наследниците на пробан.

Хомогенна родителска хетерозиготност

Наборът от наследствени знаци ни идва от нашите родители. Ген, получен от двамата родители, ще се нарича хомозиготен. Ако майката и бащата имат къдрава коса, генът, отговорен за структурата на косата, се определя като хомозиготна. Ако косата е права в майката и родителят е къдрава, генът на структурата на косата се определя като хетерозиготен. Детето може да има хомозиготен генцвят на очите и гетерозиготен цвят на косата. В случай на пълно господство на гена, чертата се наследява от почти 100% вероятност по вертикалната линия.

Видеоклипове