Болестта на Уилсън-Коновалов - признаци, наследяване, откриване и терапия на разруха на обмен на мед

Хепато-церебралната дегенерация или болестта на Уилсън-Коновалов е генетично заболяване, характеризиращо се с натрупване на мед в черния дроб и централната нервна система. Медта е необходима съставка за поддържане на правилното функциониране на тялото. При здрав човек част от медта се извежда, но защо в някои случаи процесът се нарушава?

Каква е болестта на Wilson-Konovalov

Болестта на Wilson-Konovalov се среща много рядко и има код за MIC 10 E83.0. Статистиката регистрира 30 случая, базирани на 1 милион души. Заболяването има генетична основа и се наследява. Болест на Уилсън-Коновалов или хепатолентикуларна дегенерация е аномалия, характеризираща нарушаването на метаболизма на медта. За да забележите сериозните патологии в тялото, които се появяват при заболяването, можете да ги наблюдавате от очите: когато заболяването се образува на жълто-кафяв цвят наирис.

Ненормален обмен на мед в тялото

При заболяване и нарушаване на метаболитните функции на медта се наблюдава хепатолентологична дегенерация. Ако няма синтез на мед, то се отлага в органи, базални ганглии, удряйки серозното ядро ​​на малкия мозък. Високи концентрации се откриват в мозъка и черния дроб. Натрупаната мед причинява отклонение не само в клетките на органите, но и в цялото тяло. В нарушение на синтеза на мед, веществото престава да участва в образуването на хемоглобин, не засяга ендокринните жлези и хемопоезата, забавя работата на важни ензими.

Симптоми

Клиничните прояви на болестта включват синдрома на котешко око или, както наричат ​​лекарите, пръстена Кайзер-Флейшер. Заболяването не може да се прояви до 6 години в случай на хронична форма. В повечето случаи болестта на Уилсън-Коновалов започва с поражение на чернодробната тъкан, тъй като тя започва да отлага мед. Сред симптомите на заболяването се разграничават:

• слабостта на всяка плът е възникнала;
• повишаване на температурата;
• намален апетит;
• жълтеница;
• чернодробна недостатъчност;
• кървене от червата;
• цироза на черния дроб;
• нарушения на общата циркулация в порталните съдове.

Форми на болестта

Има няколко форми на проявление на автозомната патология на Уилсън-Коновалов, всеки от които е представен от неговите особености. Заболяването има фатален изход, независимо от вида. Най-честата форма на болестта на Уилсън-Коновалов е дрожателно-твърда. болестзапочва от ранна възраст и се проявява допълнително в етапите на ремисия. Рецидиви на патологията на Wilson-Konovalov се случват рязко, придружени от мускулна ригидност, мускулно напрежение и силен тремор. Други форми на болестта на Wilson-Konovalov включват:

1. Ранна форма. Впечатлява тялото на детето, нарушавайки тонуса на мускулите, поради което процесът на движение е възпрепятстван. интелигентността се влошава бързо. Заболяването продължава около 3 години.
2. Болест на тремор възниква при пациенти на възраст не повече от 30 години, придружени от забавено говорене, тремор, психични разстройства, афективно състояние, епилептични припадъци.
3. Коремна форма. Формата на патологията на Уилсън-Коновалов е болна деца. С болестта има пълно поражение на черния дроб. Продължителността на болестта на Уилсън-Коновалов е от 2 месеца до 5 години. Поради повишеното налягане в чернодробните вени има асцит.
4. Екстрапирамидна болест на Cortese. Най-рядката форма на тежкото заболяване на Уилсън-Коновалов. Налице е внезапно нарушение на мозъчната функция на пирамидалната система, развивайки фокална неврологична, обща анемия, пареза (отслабване или частична липса на движение).

Как се проявява хепатоцеребралната дистрофия

Сред общите симптоми на болестта на Уилсън-Коновалов са появата на мастна неспецифична дистрофия, перипатална фиброза и промени в хепатоцитите. След известно време, хепатит от хроничен тип започва да се развива, хиперхомаглобулинемия (повишаване на нивотоимуноглобулини в кръвта), броят на специалните ензими (аминотрансферази) се увеличава. При юноши и млади пациенти се наблюдава фулминантна чернодробна недостатъчност, характеризираща се с високи нива на билирубин, мед и понижени нива на албумин.

Увреждане на черния дроб

В чернодробните клетки медът е част от специфичен ензим. Транспортирането на вещества се извършва с помощта на производството на церулоплазмин. Включването на мед в прионния протеин се случва, когато тя взаимодейства с веществото, кодирано от гена ATP7B. Поради липсата на транспортиране на протеин поради нарушаване на гена се натрупва мед в черния дроб (до 3,000 μg /g). Когато веществото стане по-голямо от свързващите протеини, има окислително увреждане, дължащо се на реакцията на Fenton. Нарушаването на черния дроб при болестта на Уилсън-Коновалов се характеризира с:

• жълтеница;
• увеличаване на размера на тялото;
• отравяне на организма, защото черният дроб престава да извършва детоксикационна функция и да премахва токсините;
• повишаване на телесната температура до 39 градуса.

Увреждане на нервната система и психични разстройства

При 20% от пациентите има психични заболявания. За да знаете пациента с патологията на Уилсън-Коновалов може да бъде за хиперкинеза - неволни движения на ръцете и краката, пациентът ги изпълнява непрекъснато. В някои случаи се отбелязва имобилизация. Също така, атаките на съда могат да възникнат поради интензивното активиране на мозъчните клетки. Пациентите се оплакват от замъглено, размито съзнание, можеприпадъци. Други прояви на болестта на Уилсън-Коновалов включват:

• нарушение на речта, подуване на рефлекса и координация на движенията;
• депресия, нервни заболявания и психози;
• повишени нива на конфликти и агресия;
• афективна светкавица;
• тремор на главата и крайниците;
• влошаване на паметта;
• дизартрия;
• дисфагия;
• промяна на почерка;
• нарушение на съня.

Поражение на вътрешните органи

В случая на болестта на Уилсън-Коновалов има нарушение във функционирането на всички системи в човешкото тяло: кръв, кост (остеопороза), ендокринна система. На фона на патологичните процеси на Уилсън-Коновалов има странични ефекти под формата на влошаване на ефикасността, сексуалното желание, безплодие, анемия, хемолиза, нарушаване на кръвосъсирването. Може да има костна деструкция и чести фрактури. С болест Уилсън-Коновалов разграничава:

• неправилно функциониране на бъбреците (поява на бъбречна тубуларна ацидоза);
• засягане на роговицата;
• фиброза на черния дроб;
• появата на катаракта;
• дерматоза (пилинг, сухота, промяна в цвета на кожата).

Причини за заболяването от Уилсън-Коновалов

Основната причина за заболяването е наследственият фактор. Натрупването на мед в базалните ядра на мозъка, черния дроб, бъбреците, роговицата води до тежки функционални нарушения. В мутантния ген преобладаването на хомозиготи е 1: 30000, а хетерозиготата е 1: 200. Отговорен за аномалията, генът се намира на 13-та хромозома за гена, кодиращ естераза D. При заболяванетолипсва или липсва суроватъчен протеин, участващ в транспортирането на мед. Това се дължи на намаляване на транскрипцията на протеиновия ген, разположен на хромозома 3.

Хепатолентикуларна дегенерация - диагноза

Ако откриете тези симптоми, трябва да потърсите медицинска помощ от бъдещия пациент и роднините. Физическото изследване на хепатолентикуларната дегенерация се извършва с помощта на лечебни комплекси: събиране на анамнеза, изследване на роговицата с помощта на цепна лампа, палпиране на черния дроб и провеждане на лабораторни изследвания. Методи за диагностика на патологията на Уилсън-Коновалов:

• общ и биохимичен анализ на серум;
• анализ на урина (глюкоза присъства в пациента, червени кръвни клетки);
• чернодробна биопсия;
• ултразвуково изследване на корема;
• генетични изследвания.

Лечение на болестта на Уилсън-Коновалов

При ненавременно лечение заболяването на Уилсън-Коновалов постепенно засяга всички органи, което води до неблагоприятна прогноза и фатален изход. Болестта е генетична по своята същност, следователно не подлежи на пълно излекуване. Терапията се провежда под наблюдението на лекар през целия живот. Медицинската техника започва с диагнозата или откриването на хомозиготен носител на дефектен ген. Лечението на мутацията на Уилсън-Коновалов се извършва чрез лекарства и диета.

Диета при болести

Болестта на Wilson-Konovalova включва ежедневно хранене: таблица № 5 не е такатрябва да се състои от продукти, съдържащи мед. Спиране на постъпването на веществото в тялото, можете да облекчите работата на вътрешните органи и да премахнете натоварването от черния дроб. Пациентите ядат 5 пъти на ден, но на малки порции. Дневната консумация на мед ще бъде намалена до минимум 1 mg. За употреба са показани задушени, печени и варени храни, храни с фибри и лесно смилаеми протеини.

Списък на забранените продукти

За да се елиминира рискът от усложнения и инхибиране на развитието на заболяването от менюто, се изключват продукти, съдържащи мед. Ако имате заболяване, не можете да използвате пържени, мариновани, осолени ястия, пушено месо и консерви. Смяната на диетата не позволява кафе, газирани напитки, алкохол, какао и минерална вода. Няма определени зеленчуци, наситени с етерични масла (лук, чесън, репички). Списък на други забранени продукти в болестта:

• морски дарове;
• цитрусови плодове;
• шоколад;
• живот;
• полуготови продукти;
• спанак, киселец;
• гъби;
• сушени плодове;
• хляб черен;
• кайсии, грозде;
• мед;
• сладолед;
• гайки.

За лечение на синдром на Уилсън-Коновалов

Важна роля в ефективността на терапията играе етапът на заболяването: сегашната форма на патология не е лечима, за разлика от ранния стадий на заболяването. Популярният метод на терапевтично лечение е употребата на купренил (d-пенициламин). Медикаментозната терапия за изследваното заболяване трябва да бъде насочена към намаляваненивото на мед в тялото на пациента, което насърчава приемането на определени групи лекарства. D-пенициламин позволява на човек да живее нормален живот, да се чувства добре и дори да работи.

Хелати

Препаратите от тази група съдържат компоненти, които свързват и неутрализират йони на медта в тялото. Chelation терапия се извършва с помощта на лекарства, предназначени за отстраняване на метал. Сред тези лекарства са Unitiol, D-пенициламин, триентин, цинков ацетат. Когато приемате тези групи лекарства, отстраняването на мед се наблюдава по време на уриниране.

Тиолови средства

Увеличаването на скоростта на елиминиране на мед от организма спомага за прилагането на комплексони или тиолови съединения. Най-ефективен е пенициламин, който се препоръчва да се вземат 1,5-2 грама на ден. Лечението с лекарства значително подобрява състоянието на човека и напълно елиминира неприятните симптоми. Аналог на лекарството е купренил. В аптеките на Москва можете по-често да намерите Kuprenil на стойност от 1061 рубли.

Имуносупресивни лекарства

Тази категория лекарства се използва за намаляване на проявите на агресия от страна на собствения му имунитет. Такива лекарства се наричат ​​имуносупресии. Те потискат имунната система, която се активира чрез самоотблъскване на тялото от различни вещества, включително мед. Сред имуносупресивните средства такролимус се екскретира (по една капсула 2 пъти дневно), циклоспарин А и Анакинру.

Противовъзпалително за черния дроб

Следната група лекарства се използва за облекчаване на възпалителни процеси, които възникват, когатонатрупване на мед в черния дроб. Лекарството Galstena е хомеопатично лекарство и се предлага под формата на хапчета и капки. Лекарството има противовъзпалително действие и предотвратява образуването на камъни в жлъчния мехур. Билковият препарат Карсил, съдържащ екстракта от бодил, също е популярен.

Витамини и микроелементи

\ t

При автозомно рецесивна форма е необходимо да се поддържа нормален човешки живот не само чрез вземане на лекарства, но и чрез комплекс от витамини, микроелементи. Сред мултивитамини с болестта на Уилсън-Коновалов е изключително полезен витамин В6. Някои лекари наричат ​​пиридоксин естествен антидепресант, който участва в синтеза на серотонин (хормон на радостта).

Хепапротектори

Специални лекарства, защитаващи черния дроб от нежелани ефекти, се наричат ​​хепапротектори. Те включват наименованието на лекарства: лекарства, Ordocs и Heptor (3 таблетки два пъти дневно). Терапията с хепаропротектори се дължи на съдържанието на компонентите, които нормализират активността на чернодробните клетки.

Видео: хепатоцеребрална дистрофия