Болести със сираци и списък на редките болести
Съдържание
"Сираци" или болести с редки заболявания - група от редки болести, които засягат малък брой хора, патология, която се проявява при раждането или в детството. Общо 7000 такива заболявания са описани, в Русия, 214 нозологии са включени в списъка на болестите сираци. За проучване, разработване на методи за лечение на тези патологии е необходима държавна помощ. Болестите "сираци" се отразяват неблагоприятно върху качеството на човешкия живот, което може да доведе до смърт.
Какво е заболяване сирак
В медицинската наука няма единно определение на редките болести. В някои страни патологиите на сираци се разпределят в зависимост от броя на хората, страдащи от тази болест, а в други - от наличието на методи за лечение. В Америка се смята, че редките заболявания засягат 1 човек от 1500, в Япония - 1 от 2500. В европейските страни редки заболявания включват само хронични, животозастрашаващи патологии. В руската православна патология се считат тези, които се срещат не повече от 10 случая на 100 000 души.
Къде да отидем
Болестите със сираци се дължат главно на генетични аномалии, които могат да се предават от родителите. Патологиите са хронични. Смята се, че повечето патологии се проявяват веднага след раждането и рядко симптомите могат да се появят в зряла възраст. Има токсични, инфекциозни, автоимунни болести. Разпределят следните причини за развитието на тези заболявания:
- наследственост; 39) лоша екология;
- намален имунитет;
- висока радиация;
- вирусни инфекции при майката по време на бременност, при деца на ранна възраст.
При деца
Повечето пациенти с болести "сираци" се раждат с патологии. Основната причина за появата на патология при феталното развитие е генетичната предразположеност. Ако поне един от родителите е носител на мутиращия ген, то е много вероятно бебето да се роди болен. Наличието на майка в зоната на висока радиация провокира появата на патологични заболявания. Инфекциозните заболявания при бременни жени могат да бъдат оценени като провокатор в развитието на мутации при дете.
Заболявания на редки заболявания: заповед Mozus
През януари 2014 г. Moz беше актуализиран списък на патологиите на сираци, който включваше 214 нозологии. Заповедта постановява, че отговорността за финансиране на медицинска помощ на пациентите се определя от регионите. Списъкът се актуализира при появата на нова болест на територията на държавата. Правителството разработва стандарти за подпомагане на пациенти с редки патологии.
Списък на болестите сираци
Списъкът на болестите сираци, които се срещат в Русия, включва следните категории:
- Микози: зигомикоза, мукормикоза и др.
- Нова формация: тимома, злокачествен саркома на меките тъкани и др.
- Заболявания на кръвта, хемопоетични органи и индивидуални нарушения, които включват имунния механизъм: таласемия, атипичен хемолитичен уремичен синдром и др.
- Болести на ендокринната система, нарушения в храненето и метаболитни нарушения: хиперпролактинемия, кистозна фиброза и др.
- Психични разстройства и поведенчески разстройства: синдром на Rett и др.
- Заболявания на нервната система: първична хиперсомния, хипертрофична невропатия при деца и др.
- Болести на окото и неговите присадени частици: наследствена ретинална дистрофия, атрофия на зрителния нерв и др.
- Заболявания на кръвоносната система: първична белодробна хипертония, камерна тахикардия и др.
- Заболявания на кожата и подкожната тъкан: сарком на меките тъкани, болест на Duhring и др.
- Респираторни заболявания: грануломатоза на Вегенер и др.
- Заболявания на храносмилателната система: улцерозен колит на стомаха и др.
- Заболявания на опорно-двигателния апарат и съединителната тъкан: синдром на Маджид, синдром на аортна дъга и др.
- Болести на мускулите: фибродисплазия, осифицираща прогресираща и др.
- Заболявания на пикочно-половата система: наследствени форми на азооспермия, нефротичен синдром и др.
- Вродени аномалии на предния сегмент на окото: аниридия и др.
- Вродени аномалии, деформации и хромозомни нарушения: болест на Hirsprung, прогресираща поликистоза на бъбреците и др.
Какви заболявания са по-чести
На територията на по-често съществуват „осиротели“ болести, които възникват поради генетични мутации. Правителството одобри списък от 24 болести, от които лечението на седемте най-скъпи се финансира от бюджета на Русия. Статистиката твърди, че най-честите патологии са: кистозна фиброза, хемолитично-уремичен синдром, хронична мукозна кандидоза, болест на Гоше, нацизъм на хипофизата.
Кистозна фиброза
Наследствено заболяване, което при тежка форма засяга жлезите на външната секреция - муковисцидоза. Патологията се дължи на генни мутации, които регулират транспортирането на натриеви и хлорни йони през клетъчната мембрана на мрежата. Когато кистозната фиброза засяга всички органи, които отделят слуз. Има натрупване на плътно, вискозно съдържание, чието заключение е сложно. Нарушена вентилация и кръвоснабдяване на белите дробове, възможна поява на злокачествени тумори. Пациентите имат забавяне на растежа, разширяване на черния дроб, раздуване на корема, суха кашлица.
Хемолитичен уремичен синдром
GUS е рядка патология, развиваща се при деца под тригодишна възраст. Причините за хемолитично-уремичен синдром включват усложненията на DIC след претърпяване на остри инфекциозни заболявания, системни заболявания на съединителната тъкан. Заболяването провокира употребата на различни лекарства, усложнения по време на бременност, наследственост.
Диагностичната процедура се извършва с помощта на общ анализ на урината, хистоморфологично изследване. HUSпротича в три етапа: продромал, период на интензивност, период на възстановяване или края на живота на пациента. Всеки етап има специфични прояви, но също така отличава симптомите, които се проявяват по време на заболяването:
- хемолитична анемия;
- тромбоцитопения;
- остра бъбречна недостатъчност.
Хронична кандидоза на лигавицата
Редки генетични заболявания на кожата, лигавичните генитални органи и устната лигавица - хронична кандидоза на кожата и лигавицата. Патогените са дрожди-подобни гъби от рода Candida Albicans. Заболяването може да бъде определено въз основа на микроскопско изследване на кожата във влажна формулировка с калиев хидроксид. Среща се при деца на възраст под 18 години. Гъбите могат да потискат имунитета, сърбежът на кожата се появява. Симптомите на хроничната кандидоза на лигавицата са много разнообразни, проявяват се като несистематични.
Лечение
Повечето редки болести са нелечими, така че основните цели на терапията са повишаване на имунитета на пациента и подобряване на тяхното здраве. На държавно ниво са разработени методи за лечение, постоянно се разработват нови методи, лекарства. За пациенти, които се нуждаят от органи за трансплантация, се създават донорни бази. Всяка страна има списък с патологии, чието лечение се финансира от държавата.
Медицински продукти сираци
Лекарствата сираци се разработват за лечение на болести "сираци". Назначаването на такъв статут е политически въпрос, държавите осигуряват подкрепа и стимулират развитието на този вид медицински продукти. застимулирайки дейността на процеса на производство на лекарства сираци, някои статистически изисквания могат да намалят. Държавата насърчава предприемачите със специални привилегии, намаляване на данъците, субсидии за развитие и увеличаване на своевременността на изключителността на пазара.
Когато е необходимо да се обърнете към лекаря
Много от нас забавят посещението на лекар, страхувайки се да открият ужасна диагноза. Трябва да се помни, че е по-добре да се започне лечение в ранен стадий на заболяването, това подобрява изхода на терапевтичните процедури, може значително да подобри качеството на живот на пациента. Ако забележите симптоми на някакво отклонение в работата на тялото, незабавно се свържете със здравен работник. Най-добрият лекар опроверга диагнозата, отколкото болестта ще стигне до непоправим етап.
